Ácido orótico - pesquisa e/ou dosagem

O ácido orótico é um intermediário da síntese de novo das pirimidinas. O laboratório o mede na urina por cromatografia líquida com espectrometria de massas e relaciona o resultado à creatinina. A urina segue congelada. Quando sobra carbamilfosfato, como na deficiência de ornitina transcarbamilase, a excreção de orótico sobe. Na deficiência de carbamilfosfato sintetase essa elevação não ocorre, e a comparação separa os dois defeitos do ciclo da ureia. A deficiência de uridina monofosfato sintase, a acidúria orótica hereditária, também eleva o orótico e cursa com anemia megaloblástica.

A pesquisa, a dosagem ou as duas são deste analito. O perfil de ácidos orgânicos e o perfil de aminoácidos plasmáticos são outros exames.