Ácidos orgânicos (perfil quantitativo)

O perfil quantitativo de ácidos orgânicos lê, de uma vez, muitos intermediários do metabolismo que saem na urina. O laboratório analisa uma urina aleatória congelada por cromatografia gasosa com espectrometria de massas e quantifica o padrão de excreção. A leitura entra na investigação de erros inatos do metabolismo dos ácidos orgânicos, dos aminoácidos, do ciclo da ureia e da cadeia respiratória mitocondrial. Alguns defeitos escapam se a excreção do metabólito for pequena ou intermitente. Urina muito diluída não serve para o painel.

O que caracteriza este exame é o perfil, e a leitura é quantitativa. Uma dosagem isolada de orótico, de oxalato, de lactato ou de piruvato fica de fora. Um perfil apenas qualitativo, sem medida das concentrações, também fica de fora.