Acilcarnitinas (perfil qualitativo)

As acilcarnitinas são ésteres de carnitina com ácidos graxos de vários comprimentos. O perfil qualitativo é a triagem de primeira linha por espectrometria de massas em tandem, sem separar os isômeros na coluna. O aparelho registra o padrão das espécies e aponta elevações grosseiras vistas nos defeitos da beta-oxidação e em várias acidemias orgânicas. O desenho troca especificidade e exatidão quantitativa por velocidade. Isômeros de mesma massa se sobrepõem, e os números gerados com um único padrão interno são pseudoconcentrações.

O que este exame entrega é o padrão qualitativo. A dosagem quantitativa, com curva de calibração e separação dos isômeros, a carnitina livre isolada e o perfil de ácidos orgânicos urinários são outros exames.