Enzimas eritrocitárias, rastreio para deficiência

O rastreio de deficiência de enzimas eritrocitárias procura atividade enzimática baixa na hemácia, sem fechar a dosagem quantitativa de uma enzima. No teste de mancha fluorescente da glicose-6-fosfato desidrogenase, a amostra que gera NADPH brilha sob luz ultravioleta e a amostra deficiente quase não brilha. A piruvato quinase é outra enzima da hemácia. Na deficiência dela a eletroforese de hemoglobina permanece normal, e o que define o diagnóstico é a atividade da enzima.

A dosagem espectrofotométrica de uma enzima é outro exame. A triagem de hemoglobinopatia, a solubilidade da hemoglobina S e D e a instabilidade da hemoglobina também são outros exames.