Dosagem quantitativa de metabólitos na urina e/ou sangue para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo (cada)

A dosagem quantitativa de metabólitos para erros inatos do metabolismo mede a concentração de um composto de cada vez. A amostra é urina, sangue ou os dois, para esse mesmo metabólito. A leitura é numérica, por cromatografia ou por espectrometria, conforme a substância.

Cada execução corresponde a um metabólito. Outro composto é outra dosagem. O perfil de aminoácidos e o perfil que reúne ácidos orgânicos, carnitina, acilcarnitinas e ácidos graxos de cadeia muito longa medem muitos analitos de uma só vez.